في خطوة علمية متميزة، أسهم "سدرة للطب"، أحد أعضاء مؤسسة قطر، في دراسة بحثية تكشف عن أسباب جينية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة "ريتشر-شينزل".

هذا الاضطراب النادر يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، مما يجعله تحديًا طبيًا جديدًا.

حملت الدراسة عنوان "متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالًا في إعادة التدوير الداخلي"، وقادت هذه الجهود مجموعة من الباحثين في سدرة للطب بالتعاون مع جامعة بريستول وغيرها من الشركاء الدوليين.

تم نشر نتائج البحث في مجلة "ساينس ترانسليشنال ميديسن"، مما يمثل قفزة نوعية في فهم الأساس الجيني لهذه المتلازمة النادرة في المنطقة.

اعتمد العلماء في دراستهم على تقنيات متنوعة تشمل النماذج الوراثية والخلوية والبروتينية والحيوانية، وتمكنوا من توضيح العلاقة بين طفرات في ثلاثة جينات، هي COMMD4 و COMMD9 و CCDC93، على تطور المتلازمة.

شارك في الدراسة مجموعة من المرضى، بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية، تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي في سدرة للطب.

وبتعاون مشترك، أعيد تسمية المتلازمة الآن إلى "اعتلال إعادة التدوير"، نتيجة لخلل في عملية إعادة تدوير الخلايا الأساسية.

صرحت الدكتورة الجازي المراغي، الباحثة في السدرة، أن هذا البحث كشف عن جينات مسببة للمرض، موضحة أن الخلل في نظام "المركب القائد" يؤدي إلى عدم وصول البروتينات الأساسية إلى الأعضاء، مما يسبب اضطرابات في نمو الدماغ والكلى والعظام.

وتؤكد أن هذه الجهود التعاونية تسهم في تسريع فهم الأمراض النادرة وتطوير إستراتيجيات علاجية جديدة.

من جانبه، أكد البروفيسور خالد فخرو، رئيس الأبحاث في سدرة للطب، أن البرنامج البحثي للسدرة يجسد نقلة نوعية في مجال الجينوم والتشخيص الجيني، خاصة في المجتمعات التي تشهد نسبًا عالية من زواج الأقارب.

وقد ساعدت الدراسة على اكتشاف جينات وآليات مرضية جديدة، مما يلبي تطلعات العديد من العائلات ويعزز دور السدرة كمحور للبحوث الجينية في المنطقة.

تجدر الإشارة إلى أن هذه الدراسة المتقدمة جاءت بفضل تعاون دولي بين خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول، بالإضافة إلى مؤسسات أكاديمية وطبية بارزة من اليابان وهولندا ومصر.